Advokáti pomáhají ve složité situaci svým klientům, někdy se ale i oni ocitnou v těžkém období života, kdy je potřeba hodně sil, odhodlání, víry a pomoc ostatních. Zvláště, pokud se jedná o onemocnění dítěte. Advokáti, manželé Kateřina a Martin Goldsteinovi, takové výzvě čelí. Poté, co se jim narodil syn Teodor a byl mu diagnostikován Prader-Willi Syndrom (PWS), onemocnění, na které neexistuje lék, se rozhodli podpořit výzkum a léčbu vzácných onemocnění a založili Nadační fond Epigenteo. „Rád bych vás, kolegyně a kolegové z advokacie, požádal, abyste se zapojili do sbírky na nadaci a pomohli při léčbě vzácných onemocnění i vy,“ vyzývá k podpoře a kolegialitě advokát a dlouholetý přítel manželů Mgr. Miroslav Kučerka, LL.M.

„V listopadu 2021 se nám narodilo naše čtvrté miminko, syn Teodor, kterému byl záhy diagnostikován Prader-Willi Syndrom. Jedná se o jedno z tzv. vzácných onemocnění, na které doposud neexistuje lék. Onemocnění je geneticky zapříčiněné a pacienti trpí velkou řadou závažných symptomů, z nichž nejmarkantnější je neustálý a neukojitelný pocit hladu,“ říká Mgr. Martin Goldstein.

V důsledku tohoto neuroendokrinního onemocnění není tělo schopno produkovat celou řadu hormonů nezbytných pro jeho správné fungování. Diagnóza PWS ovlivňuje téměř všechny systémy v těle a projevuje se mnoha symptomy. Podrobnější informace o této nemoci lze najít například na internetových stránkách nadačního fondu Epigenteo.

Jelikož v současné době neexistuje účinná léčba, oslovili manželé Goldsteinovi PD. Dr. rer. nat. habil. Radislava Sedláčka z Ústavu molekulární genetiky AV ČR, Českého centra pro fenogenomiku, který s nimi navázal spolupráci a začal se věnovat možnosti výzkumu a vývoje léčby.

Výsledky studií mohou mít pozitivní dopad i na jiná onemocnění

„S manželem jsme se rozhodli udělat něco pro to, aby se zvýšilo povědomí o vzácných onemocněních a aby i lidé se vzácnými nemocemi měli větší šanci na léčbu a lepší život. Rozhodli jsme se financovat výzkum a vývoj komplexní léčebné terapie pro PWS. Navázali jsme spolupráci s Ústavem molekulární genetiky, Českým centrem pro fenogenomiku AV ČR a na podzim 2022 byl zahájen výzkum zmíněné terapie. Výzkum v současné době financujeme sami, v dlouhodobém horizontu to však bude nemožné zvládnout a byla by velká škoda, aby probíhající výzkum nemohl pokračovat. Proto jsme založili Nadační fond Epigenteo, jehož účelem je podpora výzkumu a vývoje léčby vzácných onemocnění,“ vysvětluje Mgr. Kateřina Goldsteinová.

„Veškeré vybrané prostředky jdou výlučně ve prospěch nadačního fondu, jsou dohledatelné na transparentním účtu a krom mandatorních výdajů na propagaci a podobně jsou výhradně použity na financování výzkumu a vývoje léčby. Z tohoto důvodu jsou dary nadačnímu fondu daňově uznatelným výdajem,“ dodává Martin Goldstein.

Výsledky studií mohou mít pozitivní dopad i na jiná onemocnění, která jsou ovlivněna epigenetickými změnami jako je hypermetylace DNA, způsobující deaktivaci potřebných genů. Jedná se o celou řadu syndromů ale i onemocnění imunitní, onkologická či kardiovaskulární, u nichž epigenetické změny hrají také významnou roli.

„Rád bych vás, kolegyně a kolegové z advokacie, požádal, abyste se i vy zapojili do sbírky na nadaci, a pomohli tak při léčbě podobných vzácných onemocnění,“ vyzývá k podpoře advokát, kolega a dlouholetý přítel manželů Miroslav Kučerka. Nikdy nevíme, kdo z nás a našich blízkých bude podobnou pomoc také potřebovat. Pokud budeme čelit těžkým situacím společně, budou naše snahy za dobrou věc o to účinnější.

Internetové stránky nadačního fondu: ZDE.

Odkaz na veřejnou sbírku: ZDE.

Redakce AD
Foto: archiv manželů Goldsteinových